Rdzeniowy zanik mięśni – skąd się bierze i jak go leczyć?

0
53
Rdzeniowy zanik mięśni – skąd się bierze i jak go leczyć?

Rzadkie schorzenie, które ujawnić się może w różnym wieku. Choć najwięcej chorych przypada na wiek niemowlęcy, to również dorośli mogą w pewnym momencie swojego życia zauważyć niepokojące objawy świadczące o rdzeniowym zaniku mięśni. Diagnostyka oraz leczenie wymagają czasu i cierpliwości, ale korzystnie wpływają na polepszenie komfortu i sprawności funkcjonowania, które utracone zostało przez postępujące schorzenie.

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni?

Nazywany jest również akronimem SMA (skrót pochodzi z języka angielskiego od słów spinal muscular atroph) i jest schorzeniem dziedzicznym. Przyczyną jej powstawania jest mutacja genu SMN, a schorzenie powstaje poprzez dziedziczenie autosomalne recesywne. Oznacza to, że oboje rodziców swój wadliwy gen przekazali dziecku. W tej sytuacji choroba się rozwija, w efekcie czego dochodzi do obumierania neuronów ruchowych odpowiadających za prawidłową pracę mięśni.

Jakie są objawy SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni występuje w 4 różnych rodzajach, a każdy z nich ujawnia się na innym etapie życia człowieka. Pierwszy i drugi dotyczą niemowląt. Objawami są słaby kaszel i cichy płacz, osłabienie i wiotkość mięśni, trudności z wykonywaniem różnych ruchów, na przykład przewracania się na bok lub podnoszenia główki podczas leżenia na brzuchu. SMA prowadzi również do osłabienia mięśni oddechowych, co może zakończyć się poważną niewydolnością oddechową. Warto udać się do fizjoterapeuty dziecięcego, jeśli zauważymy wyżej wymienione objawy lub jeśli spostrzeżemy, że dziecko nie potrafi wykonać ruchów, które już wcześniej opanowało.
Typ trzeci pojawia się u dzieci i młodzieży i objawia się przede wszystkim osłabieniem kończyn. Dla dziecka dużym wysiłkiem jest jeżdżenie na rowerze czy też wchodzenie po schodach. Czwarty rodzaj dotyczy dorosłych i ma dość lekką postać – osoby mają uczucie zmęczenia mięśni i problemy z chodzeniem, tłumaczy specjalista z Allecco.

Leczenie i diagnostyka SMA

Najczęściej pierwsze kroki kierowane są do fizjoterapeuty. Jeśli ten podejrzewa rdzeniowy zanik mięśni, kieruje pacjenta do neurologa. Ten z kolei na podstawie wywiadu i badan neurologicznych zleca wykonanie badań genetycznych. Leczenie SMA polega na utrzymaniu przez jak najdłuższy czas sprawności fizycznej pacjenta, dlatego oprócz regularnych wizyt u neurologa, powinien on również korzystać z pomocy innych specjalistów. Należą do nich między innymi ortopeda i fizjoterapeuta, których celem jest zapobieganie wad kręgosłupa i kończyn. Szczególnie dzieci powinny być pod stałą opieką pulmonologa, który będzie monitorował sprawność układu oddechowego.

[Głosów:0    Średnia:0/5]

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here